Генетика, рак і медична система: що слід знати про сучасні онкологічні дослідження

«Мері-Клер Кінг виявила зв’язок між генами BRCA1 і BRCA2 і раком молочної залози та яєчників у 1994-1995 році. На хвилиночку. Їй професори зі Штатів казали: «Яка генетика й онкологія, ти що?». Зараз всі знають про вплив генетики, а відкриття було лише 30 років тому», — розповідає Дмитро Шапочка, молекулярний патолог і науковий консультант медичної лабораторії ДІЛА.

Чому не варто одразу лякатись діагнозу, які тонкощі медичної системи варто мати на увазі та які існують сучасні методи лікування онкології — читайте у матеріалі.

«Зараз у 2024 році у суспільстві є розуміння, що онкологічне захворювання може бути генетично обумовлене. 20 років тому цього не було. Не тільки в Україні, а взагалі у світі».

Спеціаліст наголошує, що нині тема генетики на хайпі і багато хто шукає у себе те, чого немає. Це стосується й загалом теми онкологічних захворювань.

«Часто медіа заганяє людей в онкофобію і веде їх потім хибними шляхами і методами діагностики чи лікування, які є недоведеними. Часто нас хочуть налякати заголовками, тому є частина людей, які піддаються такому впливу, починають надто переживати щодо потенційної хвороби».

Який рівень захворюваності на рак в Україні?

«Щороку спостерігається приріст онкологічних захворювань близько 1%. Це пов’язано з багатьма факторами — зокрема і з позитивними, як би дивно це не звучало. Загалом тривалість життя зростає на планеті, особливо в розвинених країнах. Відповідно люди частіше доживають до онкологічних захворювань, адже це захворювання частіше літніх людей. В Україні в принципі те саме».

Якщо відкрити дані Національного канцер-реєстру України — можна побачити, що після початку пандемії COVID-19, у 2020 році, рівень захворюваності на рак в Україні впав на 18%. У 2021 показник зріс, а потім знову впав на 22% у 2022 році.

«Ці цифри кажуть не про зниження захворюваності, а про зменшення кількості їх виявлення — через пандемію і повномасштабне вторгнення. І якраз це проблема. Не виявлені були здебільшого захворювання на ранніх стадіях, коли вони були безсимптомними. На статистику також впливає те, що складно отримати дані з тимчасово окупованих територій».

Як часто потрібно проходити обстеження?

«Не можна сказати оптимальну частоту походів до лікаря. Чому? Люди різні і якщо сказати, як часто треба ходити до лікаря, то одні будуть стресувати, що ходять замало, а інші будуть переживати, що ходять частіше ніж треба. Звісно, є рекомендовані інтервали для скринінгу певних видів раку (рак шийки матки, рак молочної залози, деякі інші), але для більшості інших онкологічних захворювань такі чіткі рекомендації відсутні».

Дмитро Шапочка рекомендує у першу чергу зважати на свій спосіб життя. Якщо людина не палить — скринінг на рак легенів є недоцільним. Інша справа, коли ми кажемо про курців: вони мають звертати увагу на стан дихальної системи, зокрема на кашель. Якщо людина не дотримується здорової дієти — відповідно треба слідкувати за станом ШКТ, болями, регулярністю випорожнень тощо.

Наразі в Україні проводять обстеження для виявлення наступних онкологічних захворювань: рак шийки матки (ПАП-тест, ВПЛ-тест), рак молочних залоз (УЗД, мамографія), колоректальний рак (колоноскопія, яку слід робити кожні 5 років людям у віці 50+), рак передміхурової залози (рівень ПСА). Відповідні лабораторні дослідження (ПАП-тест, ВПЛ-тест, ПСА) виконуються і в медичній лабораторії ДІЛА.

Однак варто пам’ятати, що обстеження чи тестування назначають лікарі — наголошує спеціаліст.

Рак і генетика: що робити, якщо хворів ваш родич?

«У частині випадків, коли пацієнт розкаже у кого було захворювання, у якому віці виявлено, які саме — максимально точно, наскільки знає — то лікар одразу може сказати, чи це так сталося, чи це може бути генетично зумовлене захворювання і потрібно пройти дослідження».

Якщо лікар-онколог вагається — йому на допомогу приходять генетики. Дмитро Шапочка зазначає, що генетиків-діагностиків в Україні достатньо, а ось генетиків, які займаються саме онкологією і консультують пацієнтів, дуже мало.

«Молекулярні патологи проводять дослідження для тих людей, які вже є пацієнтами, для персоніфікації їхньої терапії. Ми займаємось консультуванням пацієнтів з приводу того, чи є якісь покази до генетичного тестування, якщо є — які саме пройти, які результати пацієнт може отримати і як це вплине на подальше життя. Бо просто умовний результат «мутація такого-то гену» пацієнтові нічого не скаже, і від такої новини людина тільки інфаркт може схопити. Також потрібна ще одна консультація після отримання результатів, щоб пацієнт отримав конкретні рекомендації».

Кейс Анджеліни Джолі: як запобігти появі спадкової онкології

Багато хто чув про випадок з акторкою Анджеліною Джолі, яка видалила молочні залози та яєчники, коли дізналась, що є носієм гену BRCA1. Цей ген значно підвищує ризик розвитку раку грудей та яєчників.

«Звісно, найбільш ефективне попередження розвитку раку молочної залози — це превентивна операція з реконструкцією молочних залоз, якщо жінка до цього готова», — каже молекулярний патолог.

Міжнародна спільнота також рекомендує МРТ з контрастом, що дозволяє побачити пухлинні клітини максимально рано, видалити пухлину на ранній стадії і знизити ризик рецидиву. Однак це радше метод ранньої діагностики та лікування на ранніх стадіях онкології.

Дмитро Шапочка розповідає, що зараз проводяться дослідження щодо медикаментозної профілактики спадкового раку із застосуванням анти-гормональних препаратів. «Тут є два табори: скептиків і тих, хто вважає, що тут є якісь цікаві результати. Однозначних рекомендацій щодо застосування медикаментозного лікування для зниження ризику розвитку РМЗ та РЯ наразі немає. Ці питання ще досліджуються. Доведено тільки роль профілактичної операції та скринінгу, між якими пацієнт з лікарем і обирають, спираючись зокрема на побажання пацієнта».

Які є методи лікування онкології

«Я розповім першочергово про солідні пухлини. Вони так називаються не тому що в солідних костюмах, а бо сóлідні від англійського слова solid — твердий. Це те, що ми уявляємо найчастіше, коли кажемо про рак — це пухлини. Поки опустимо менш поширені онкогематологічні захворювання (лімфоми, лейкемії), адже там інші підходи до діагностики та лікування».

Онкологічне захворювання може мати 4 стадії:

• 1 / 2 стадія — означає, що є пухлина, «кулька» з пухлинних клітин. На першій стадії вона менша, на другій більша. Для кожної локалізації свої розміри;
• 2 / 3 стадія — це регіонарне розповсюдження у певному органі. У кожного органу є своя лімфатична система і свої лімфатичні вузли. На цих стадіях у кількох лімфатичних вузлах є метастази, однак вони локалізовані, тісно сполучені між собою.
• 4 стадія — це віддалені метастази в інші органи або інші лімфатичні вузли.

«Відповідно, стратегії лікування для різних стадії різні. Для локальних та локально-регіональних (1-3 стадії) зазвичай застосовуються локальні методи терапії. Все логічно. Пухлина така, що її можна видалити — або орган видалити, якщо це молочна залоза, наприклад. Після видалення всього, що побачили на КТ, МРТ, додатково може використовуватись променева терапія, щоб точно нічого не залишилось.

Може також застосовуватись системна терапія — хіміотерапія, гормональна, таргетна чи імунотерапія. Для чого це? Якщо якісь клітинки по лімфотоку потрапили в інші органи й осіли там, але ці клітини ще не можна виявити на обстеженні. Це може бути 10 клітин, наприклад, ми їх просто не побачимо. Тому завдання системної терапії після локальної — вбити ті пухлинні клітини, які могли осісти в інших органах. На цих стадіях ймовірність вилікуватись різна, однак мета одна — повне виліковування.

Якщо ж ми бачимо багато осередків і метастази — зазвичай є сенс проводити операцію лиш із симптоматичною метою, не лікувальною. Це іноді допомагає покращити якість життя пацієнта. Однак здебільшого при метастатичній (IV) стадії захворювання проводиться тільки системна терапія. Зрозуміло, що прогнози для цих пацієнтів гірші. На цій стадії ми кажемо про максимальне продовження життя пацієнта і збереження його якості. Ми намагаємось загальмувати розвиток хвороби, а переносимість цього процесу зробити якнайлегшою».

Водночас Дмитро Шапочка наголошує, що в деяких випадках можливо застовувати таргетну чи імунну терапію і навіть досягти «повної відповіді».

Це виглядає ось так: пацієнт отримує препарат — через 3 місяці на КТ пухлини зменшуються, коли робиться повторне КТ ще через 3 місяці — там вже нічого нема. Тобто вогнища зникли або неактивні. При цьому пацієнт продовжує отримувати терапію, поки вона працює. Іноді і з агресивними видами раку «повна відповідь» пацієнта на препарати продовжується роками, 5-10 років і більше.

Однак варто розуміти, що ці сучасні методи терапії є ефективними не у всіх пацієнтів, а тільки тоді, коли пухлина має певні молекулярні маркери, що роблять її чутливою до відповідної таргетної чи імунотерапії.

У медичній лабораторії ДІЛА проводяться всі необхідні дослідження для вибору оптимальної терапії: від окремих маркерів, що визначаються методами ПЛР чи FISH, до повного молекулярного профілювання пухлини, що вивчає сотні генів і комплексні геномні параметри пухлини.

«У вас рак»: що робити після цих слів

«У країнах з розвиненою медичною системою є чіткий ланцюжок, щоб пацієнт сам не гуляв, де йому заманеться. Його направляють туди-то, потім дообстежують там-то, потім консиліум.

У США, наприклад, лікар-онколог робить тільки свою справу, а супроводом пацієнта і менеджментом займаються молодші лікарі. Це нормально, коли досвідчений лікар виконує суто свою специфічну роботу. Пацієнт просто йде по цьому ланцюжку, його супроводжують», — розповідає науковий консультант медичної лабораторії ДІЛА.

В українських приватних закладах часто є менеджер, який супроводжує пацієнта, тому йому не потрібно думати про тестування й лікування, а ось у державних закладах проявляється проблема системи, в якій вони працюють. Часто немає повного ланцюжка, розповідає спеціаліст. Це не провина лікарів: якщо тих самих спеціалістів поставити в інші умови, ситуація буде геть іншою.

«Я розумію пацієнта: ось, наприклад, людина почула про цей діагноз — від рентгенолога, гінеколога і т.д. Це завжди стрес, ніяк соломою не підстелиш. Мало хто готовий це почути. Коли перший шок минув — потрібно спочатку усвідомити реалії: медична система неідеальна, але й далеко не погана. Фахівець міг бути хорошим, а міг бути не дуже», — зауважує науковий консультант МЛ ДІЛА.

«Далі нам потрібно пересвідчитись. Пошукайте пацієнтські групи — це найпростіше та найефективніше, вони зараз набирають у нас популярність. Ви можете звернутись до них і описати, що сталось. Бо бувають історії, що пацієнтові хтось щось сказав — а насправді виявляється, що там навіть рак не підтверджений. Тому у таких групах вам можуть порекомендувати сходити до іншого спеціаліста, чи перевірити поставлений діагноз в іншій лабораторії. Буває й навпаки, коли пацієнт не вірить у діагноз, а у пацієнтській групі підтвердять, що діагноз поставив дійсно хороший лікар, який допоможе отримати гарне лікування».

Зверніть увагу: коли вам поставили діагноз і призначили лікування — ви можете отримати другу думку, проконсультуватись у іншого лікаря або ж відправити свій біопсійний матеріал на аналіз в іншу лабораторію. Це нормальна світова практика. Дмитро Шапочка розповідає, що патоморфологічний підрозділ медичної лабораторії ДІЛА щодня отримує матеріал багатьох пацієнтів на «другу думку». Це дозволяє лікарю та пацієнту пересвідчитись у правильності діагнозу та обрати правильну тактику лікування.

Медична лабораторія ДІЛА пропонує повний спектр досліджень для оцінки ризику розвитку онкологічних захворювань, їхнього скринінгу, діагностики, а також персоніфікації терапії.

«Читайте більше про діагноз і методи лікування в офіційних джерелах, на англомовних ресурсах. Подивіться інформацію на сайті МОЗ, сторінках пацієнтських організацій (Inspiration Family, Афіна. Жінки проти раку), на сторінці NCCN — міжнародної групи експертів, яка публікує гайдлайнси по діагностиці та терапії багатьох видів захворювань простою мовою. І звісно, якщо можливо, максимально зосередьтесь на одужанні».