До повномасштабної війни в Україні було понад 2 млн пацієнтів з рідкісними захворюваннями — голова ради ГС «Орфанні захворювання України»

28 або 29 лютого є Міжнародним днем орфанних, тобто рідкісних, захворювань. В Україні до початку повномасштабного вторгнення налічувалося понад два мільйони осіб, що мають ці хвороби, більшість з них залишається в країні й зараз. Як діагностуються й лікуються орфанні захворювання?

Про це в етері Громадського радіо розповіла Тетяна Кулеша, голова ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України».

«За європейським та українським законодавством орфанними визнаються ті хвороби, які зустрічаються рідше, ніж один випадок на 2 000 населення. Ми, переважно, говоримо про ті захворювання, що зустрічаються один раз на 200 тис., на півмільйона чи на мільйон людей. Офіційної статистики, яка б могла нам сказати, скільки в Україні є таких пацієнтів, ми наразі не маємо. Ми на порозі створення такого реєстру. Але з нашого досвіду роботи з рідкісними захворюваннями протягом десяти років, ми розуміємо, що наша статистика відповідає будь-якій європейській країні, і це 5% від загального населення країни. Тобто до війни ми говорили, що це було понад два мільйони людей», — розповідає Кулеша.

Майже всі орфанні захворювання є закладеними генетично. Тому важливо виявити й почати лікувати їх якомога швидше після народження дитини.

«98% таких захворювань є генетично обумовленими, тобто дитина народжується вже з генетично закладеним захворюванням. Під час повномасштабної війни ми зробили величезні кроки в цьому напрямку і з 2023 року почали робити всім новонародженим дітям скринінг на 21 найрозповсюдженіше рідкісне захворювання. Коли дитина народжується, у неї з п’ятки беруть краплину крові, і протягом тижня дається результат. Якщо ми визначаємо діагноз на цьому етапі, то починаємо вчасно лікувати дитину. Запорука того, щоб вона надалі нічим не відрізнялася від здорової людини в тому, що ми маємо почати лікування якомога раніше, і скринінг дозволяє це робити», — пояснює голова ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України».

Міністерство охорони здоров’я виділяє кошти для лікування частини орфанних захворювань і не припиняло цього робити протягом війни.

«Ми маємо зазначити, що з лютня 2022 року ми не втратили жодної позиції щодо забезпечення ліками. На сьогодні 14 основних найдорожчих рідкісних захворювань забезпечуються за рахунок Міністерства охорони здоров’я, і це не припинялося. Так, були перші три-чотири місяці повномасштабної війни, коли у всіх був шок і проблеми з логістикою, але фінансування продовжувало надходити, а пацієнти продовжували отримувати лікування. Питання полягає в тому, що є й інші захворювання, які, на жаль, не фінансуються, на які не вистачає коштів. Щодо цього ми зараз і боремося та ведемо діалог з державою про те, що нам потрібно розширювати перелік захворювань, для яких виділяються кошти», — говорить Кулеша.

Проблемою в цьому питанні є відсутність реєстру орфанних захворювань, який дав би можливість озвучувати конкретну кількість пацієнтів, що потребують допомоги.

«Коли ми говоримо Міністерству охорони здоров’я, що у нас є люди з важкими захворюваннями, які не фінансуються, то перше, про що воно у нас запитує, це скільки таких людей, щоб ми могли обрахувати, скільки грошей на них закласти. Відсутність загального реєстра і не дає нам відповіді на ці питання, тому збір інформації займає значно більше часу. Минулого тижня Міністерство охорони здоров’я та наші колеги з Франції підписали меморандум про співпрацю. Французи мають чудову базу, що класифікує всі орфанні захворювання та використовується в Європі. Тож ми дуже сподіваємося, що протягом року зможемо її впровадити в Україні та зможемо повноцінно наповнювати реєстр з обліком пацієнтів», — розповідає голова ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України».