Хромосомні аномалії, скринінги для вагітних, аборти: інтерв’ю з генетикинею

У студії — кандидатка медичних наук, завідувачка клініко-діагностичної лабораторії Клініки генетики і репродукції «Вікторія», викладачка Києво-Могилянської академії Вікторія Бадюк.

Вікторія Бадюк: Людина може виглядати нормально, але мати структурні перебудови, які в неї реалізуються саме через безпліддя, невиношування і дітей з вадами розвитку. Всі генетичні обстеження мають призначатись саме лікарем-генетиком.

У носіїв однакових структурних перебудов ми бачимо абсолютно різні картини. Є пари, які вагітніють самостійно, і, після невдалої спроби вагітності й переривання за медичними показаннями хворої дитини, мають нормальні наступні вагітності. Є пари, які взагалі не знають… Вони народили двох здорових дітей, за зовнішнім виглядом це ніяк не проявляється, але може проявитися у їхніх нащадків. На жаль, від цього немає ані таблеток, ані глобальних обстежень для виявлення.

Тому виходимо від реалізації. Якщо є безпліддя, невиношування, або якісь відставання у розвитку, є сенс обстежитись, щоб не втрапити в ще гіршу ситуацію.

Про Чорнобильську аварію і її вплив на хромосомні аномалії

Я визначила, що до 1986 року в Україні й в країнах, які також постраждали, на жаль, не було такої статистики. Ми можемо порівняти лише з країнами, які вели таку статистику. І тоді, я пам’ятаю, не було якоїсь разючої відмінності в показниках.

Про скринінги

Моя кандидатська робота була присвячена скринінгу вагітних на хромосомні аномалії плоду. На той час в Україні це не проводили масово. І там, де проводили, не було масового скринінгу. У Києві була одна клініка, яка це робила. І виконувала вона лише 40 досліджень на місяць. А кількість пологів у Києві була на той час понад 25 тисяч.

• У нас є така думка в суспільстві, що хворі діти народжуються у хворих батьків, але насправді це не стосується дітей з хромосомними аномаліями, оскільки ані стан здоров’я, ані інші якісь показники не впливають на сам факт народження такої дитини або появу її.

Є залежність від віку матері, але ми знаходимо такі ситуації і в 15, і в 17, і 25, звісно, більше очікуємо після 40 років. Мені довелось тоді об’їхати всі жіночі консультації Києва і пояснити, що робити треба ось таким чином.

Краще знати, що каріотип плода нормальний і спокійно спати. На жаль, трисомія 21 чи синдром Дауна трапляється в родинах уперше.

Повну розмову слухайте в аудіофайлі

Читайте також: Робити дітей своїми руками: ембріологиня розповідає про штучне запліднення в Україні.