Мозок, генетичні мутації, PHD в Німеччині: інтерв’ю з дослідницею клітин Вірою Єфремовою

Гостя — дослідниця клітин, співробітниця Інституту реконструктивної нейробіології в Університеті міста Бонн Віра Єфремова.

Віра Єфремова: Я працюю з біологією індивідуального розвитку. Я досліджую, як розвивається кора головного мозку людини, і роблю це за допомогою досліджень певних порушень, які відбуваються унаслідок різноманітних мутацій.

Тема моєї дисертації — рідкісне захворювання, синдром Міллера-Діккера. Це генетичне порушення, яке не можна передбачити. Обоє батьків можуть бути абсолютно здоровими людьми, але стається ось така мутація на 17-тій парі хромосом, внаслідок чого втрачається дуже багато генів, і така людина має гладенький мозок. Це ще називають лізенцефалією.

У таких людей не формуються звивини, що, звичайно, дуже погіршує якість життя. Такі діти довго не живуть. Я працювала з клітинами пацієнтів, які ще не були народжені, і також в мене були клітини людей, яким був рік і два роки. Наскільки мені відомо, такі діти живуть максимум до 7 років. Діагностичних тестів немає, наперед ніякий скринінг не проводять.

• Методологія розвивається дуже швидко. Люди, у яких моногенетичні захворювання, коли вони втрачають всього один якийсь ген, в теорії, його можна буде відновити за допомогою CRISPR/Cas9 — ще однієї нобеленосної технології. До речі, вперше в цій галузі премію отримали жінки.

Про дослідження органоїдів

Є певна умовна відмінність у якості органоїдів (постійні складових елементів клітин) кори головного мозку. Якщо це органоїди чоловічих ліній клітин, і жіночих. Спойлер: жіночі лінії клітин роблять кращу кору головного мозку. Якщо серйозно, це не я придумала. Спочатку я думала, що це просто збіг, тому що я в основному працюю рутинно, в мене десь 5-7 ліній клітин, це якщо не брати до уваги лінії пацієнтів. Якщо ми беремо до уваги умовно здорові лінії клітин… Уперше про це відкрито почала говорити одна з засновниць напрямку органоїдів Мадлен Ланкастер. Вона працювала над відомою статтею в 2013 році в журналі «Nature», вона дуже авторитетна науковиця. Вона сама це спостерігала, що дійсно в її руках жіночі лінії клітин продукують один і той самий результат. А чоловічі часто «хто в ліс, а хто по дрова». Один раз щось виходить, інший раз не виходить. Третій раз виходить щось, але не те, що ти очікував.

Повну програму слухайте в аудіофайлі

Підтримуйте Громадське радіо на Patreon, а також встановлюйте наш додаток:

якщо у вас Android

якщо у вас iOS