Кожен із нас є прихованим носієм від 7 до 12 генетичних захворювань — генетик
Як запобігти генетичним захворюванням?
Українським родинам, які планують поповнення, пропонують робити генетичний скринінг «Відповідальне батьківство».
Що це таке? Розповів генетик та професор Дмитро Микитенко.
Дмитро Микитенко: Кожен із нас є прихованим носієм від 7 до 12 генетичних захворювань. У кожного з нас по дві копії кожного гену, один беремо від батька, інший від мами. Якщо повністю розшифрувати людський геном, то один із генів буде носити певну генетичну мутацію. У випадку, якщо обидва гени будуть ушкоджені, то дитина народиться хворою. Для того, щоб дитина народилась хвора на рецесивне генетичне захворювання, потрібно щоб і тато і мама були одночасно прихованими носіями одного і того ж захворювання.
Приблизно 1 з 20 — 1 з 40 осіб є носіями одного з прихованих захворювань. Діти народжують здорові, бо не відбувається комбінаторика між чоловіком і жінкою. Якщо у них немає мутацій в межах одного гену, то дитині майже нічого не загрожує. В Україні не розвинута культура відповідального батьківства, мабуть, в силу певних освітніх недоліків інформація про це не доноситься. Сходити до акушера-гінеколога і приймати вітаміни недостатньо. З іншого боку, є економічна компонента, яка не дозволяє мати доступ до цієї інформації.
Набагато простіше 1 раз перевірити себе, плануючи вагітність, щоб зрозуміти чи є оцей базовий ризик. Якщо його немає, можна розслабитись. Якщо він є, можна зробити перинатальну діагностику ембріонів у циклі допоміжних репродуктивних технологій і завагітніти вже здоровою дитиною. Приблизно 1 з 40 пар має ризики генетичних захворювань дитини. У них буде ризик 25% народити хвору дитину. Ці 25% не розподіляються між вагітностями, вони йдуть на кожну вагітність окремо.
Повністю розмову слухайте у доданому аудіофайлі
Підтримуйте Громадське радіо на Patreon, а також встановлюйте наш додаток:
якщо у вас Android
якщо у вас iOS