5% населення хворіють на орфанні захворювання — Тетяна Кулеша

29 лютого — День рідкісних (орфанних) захворювань. Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, що трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, з них 80% – генетично обумовлені. Щороку в останній день лютого у світі згадують людей із рідкісними захворюваннями для того, щоб підвищити поінформованість про проблему не лише серед населення, але й серед науковців та влади.

Ведучі

Дмитро Бєлобров,

Анастасія Горпінченко

Гостi

Татьяна Кулеша

5% населення хворіють на орфанні захворювання — Тетяна Кулеша
https://media.blubrry.com/hromadska_hvylya/static.hromadske.radio/2020/03/hr-turboranok-2020-03-02_kulesha.mp3
https://media.blubrry.com/hromadska_hvylya/static.hromadske.radio/2020/03/hr-turboranok-2020-03-02_kulesha.mp3
5% населення хворіють на орфанні захворювання — Тетяна Кулеша
0:00
/
0:00

Орфанні захворювання зачіпають невелику частину популяції і діагностуються рідше, ніж одній людині з двох тисяч. За даними, у світі існує близько восьми тисяч різних рідкісних захворювань.

Говоримо про діагностику орфанних захворювань в Україні й міжнародний досвід з Тетяною Кулешею, головою громадської спілки «Орфанні захворювання України».

Про діагностику

Орфанні — це рідкісні хвороби, вони зустрічаються 1 раз на 2000. Проблема в тому, що лікар може за своє життя ніколи не побачити людину з таким захворюванням. Саме тому діагностика є дуже проблематичною і тривалою — люди навіть не знають, що мають такі захворювання.

Ці захворювання є невиліковні, генетичні, людина потребує пожиттєвого лікування або терапії. Їх неможливо виявити з першого разу, їх просто не видно.

Ми вже декілька років домагаємось того, щоб в Україні був розширений скринінг новонароджених, тому що це дає шанс жити повноцінним життям.

Про проблему недофінансування

На сьогодні програми 16 програм Міністерства охорони здоров’я недофінансується — від 50 до 20 відсотків. Жодна країна не забезпечує таких пацієнтів на 100%, в деяких країнах Європи є страхова медицина. У 2019 році на фінансування цих 16 програм був виділений майже мільярд гривень. Для того, щоб забезпечити ці 16 програм на 100 відсотків, потрібно ще 1,5 мільярди гривень.

Про діагностику орфанних хвороб у маленьких містах

Як правило, вся діагностика проходить через генетиків, вони направляють на діагностування з різних містечок до Охматдиту. Лабораторія Охматдиту дозволяє зробити діагностику пацієнтам, які направляються з інших куточків України.

Якщо говорити про Європейські країни, то 5 % від загальної кількості населення хворіють на рідкісні орфанні захворювання. В Україні це відповідно 1,5-2 мільйони людей, які мають виключно орфанні хвороби. У нас немає жодного реєстру, який мін би чітко сказати, яка кількість пацієнтів хворіє на рідкісні орфанні захворювання, ми говоримо с МОЗ про створення такої бази.