У новому випуску проєкту «Борці, що здобувають світ» керівниця Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша розповіла, чому найважливіше після встановлення діагнозу — не залишатися наодинці зі своєю проблемою та знати, які можливості вже існують в Україні.
Орфанними називають рідкісні захворювання, які трапляються менш ніж в однієї людини на дві тисячі населення. Сьогодні у світі описані вже понад 7 тисяч таких хвороб. Водночас не для всіх із них існує відповідне лікування.
Саме через рідкісність цих захворювань багато лікарів можуть жодного разу не зустріти такого пацієнта протягом своєї практики. Тому встановлення правильного діагнозу часто перетворюється на довгу «діагностичну одіссею».
«Рідкісність цих захворювань змушує батьків шукати таких самих родин. Так відбувається не лише в Україні — це проблема всього світу», — говорить Тетяна Кулеша.
За словами експертки, у Європі нормою вважається період встановлення орфанного діагнозу від одного до п’яти років. Причин кілька:
Водночас в Україні вже працює неонатальний скринінг, який дозволяє перевіряти всіх новонароджених на 21 орфанне захворювання. Це допомагає швидше виявити частину патологій.
Навіть якщо специфічного лікування поки що не існує, встановлення діагнозу дозволяє зрозуміти:
«Діагноз — це перший крок. Навіть якщо лікування немає, ми вже розуміємо, в якому напрямку працювати, яку реабілітацію потрібно проходити і як допомагати дитині», — пояснює Тетяна Кулеша.
Після встановлення діагнозу багато батьків починають шукати насамперед гроші на лікування. У Громадській спілці «Орфанні захворювання України» радять спочатку знайти людей, які вже проходять цей шлях.
Саме пацієнтські організації допомагають:
«У випадку рідкісних захворювань батьки часто стають експертами зі своєї хвороби. Вони перечитують величезну кількість інформації й нерідко допомагають лікарям знайти правильний шлях», — каже керівниця спілки.
Іноді у світі описані лише кілька випадків певної генетичної мутації.
У такій ситуації фахівці радять:
Сучасні онлайн-перекладачі допоможуть у безперешкодному доступі до цієї інформації.
В Україні вже створена мережа офіційно визнаних орфанних центрів, де пацієнти можуть отримати:
Інформацію про такі центри можна знайти на сайті МОЗ України та Громадської спілки «Орфанні захворювання України».
Зараз держава впроваджує європейський класифікатор Orphanet.
Його використання дозволить:
У пацієнтській організації наголошують: багато родин не отримують допомогу лише тому, що не знають своїх прав. Передусім потрібно:
За словами Тетяни Кулеші, після правильно оформлених офіційних звернень, значна частина родин усе ж отримує необхідні ліки або засоби реабілітації.
Після встановлення діагнозу легко розгубитися. Однак саме в цей момент важливо пам’ятати: ви не перша родина, яка проходить цей шлях.
Звертайтеся до пацієнтських організацій, шукайте профільні спільноти, не бійтеся ставити запитання лікарям і користуйтеся всіма доступними можливостями. Досвід інших сімей допомагає уникнути багатьох помилок, а знання своїх прав часто відкриває доступ до допомоги, про яку батьки навіть не здогадувалися.
Тут можна отримати консультацію, юридичну підтримку, дізнатися про права пацієнтів, ознайомитися з матеріалами «Школи орфанного пацієнта», знайти профільних спеціалістів, орфанні центри та познайомитися з іншими родинами, які вже мають досвід життя з рідкісними захворюваннями.
Проєкт «Борці, що здобувають світ» підготовлено за підтримки Українського культурного фонду
Повністю розмову слухайте у доданому аудіофайлі