Орфанні хвороби: чому батьки роками шукають правильний діагноз?

У новому випуску проєкту «Борці, що здобувають світ» керівниця Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша розповіла, чому найважливіше після встановлення діагнозу — не залишатися наодинці зі своєю проблемою та знати, які можливості вже існують в Україні.

Що таке орфанне захворювання?

Орфанними називають рідкісні захворювання, які трапляються менш ніж в однієї людини на дві тисячі населення. Сьогодні у світі описані вже понад 7 тисяч таких хвороб. Водночас не для всіх із них існує відповідне лікування.

Саме через рідкісність цих захворювань багато лікарів можуть жодного разу не зустріти такого пацієнта протягом своєї практики. Тому встановлення правильного діагнозу часто перетворюється на довгу «діагностичну одіссею».

«Рідкісність цих захворювань змушує батьків шукати таких самих родин. Так відбувається не лише в Україні — це проблема всього світу», — говорить Тетяна Кулеша.

Чому діагноз можуть встановлювати кілька років?

За словами експертки, у Європі нормою вважається період встановлення орфанного діагнозу від одного до п’яти років. Причин кілька:

• симптоми можуть нагадувати інші захворювання,
• багато лікарів не мають практичного досвіду роботи саме з рідкісними патологіями,
• для підтвердження часто потрібні складні генетичні дослідження.

Водночас в Україні вже працює неонатальний скринінг, який дозволяє перевіряти всіх новонароджених на 21 орфанне захворювання. Це допомагає швидше виявити частину патологій.

Чому так важливо знати точний діагноз?

Навіть якщо специфічного лікування поки що не існує, встановлення діагнозу дозволяє зрозуміти:

• яку реабілітацію потрібно проходити,
• які спеціалісти повинні спостерігати дитину,
• як може розвиватися захворювання,
• які державні програми підтримки доступні,
• які міжнародні спільноти займаються саме цією патологією.

«Діагноз — це перший крок. Навіть якщо лікування немає, ми вже розуміємо, в якому напрямку працювати, яку реабілітацію потрібно проходити і як допомагати дитині», — пояснює Тетяна Кулеша.

Не залишайтеся самі

Після встановлення діагнозу багато батьків починають шукати насамперед гроші на лікування. У Громадській спілці «Орфанні захворювання України» радять спочатку знайти людей, які вже проходять цей шлях.

Саме пацієнтські організації допомагають:

• знайти лікарів, які мають досвід із конкретним захворюванням,
• підказати міжнародні пацієнтські спільноти,
• пояснити юридичні права,
• зорієнтувати щодо державних програм,
• знайти інші родини зі схожим досвідом.

«У випадку рідкісних захворювань батьки часто стають експертами зі своєї хвороби. Вони перечитують величезну кількість інформації й нерідко допомагають лікарям знайти правильний шлях», — каже керівниця спілки.

Що робити, якщо захворювання настільки рідкісне, що про нього майже нічого не відомо?

Іноді у світі описані лише кілька випадків певної генетичної мутації.

У такій ситуації фахівці радять:

• шукати інформацію у міжнародному класифікаторі Orphanet;
• звертатися до міжнародних пацієнтських організацій;
• приєднуватися до спільнот людей зі спорідненими захворюваннями;
• не боятися спілкуватися з лікарями та родинами з інших країн.

Сучасні онлайн-перекладачі допоможуть у безперешкодному доступі до цієї інформації.

Орфанні центри: чим вони можуть допомогти?

В Україні вже створена мережа офіційно визнаних орфанних центрів, де пацієнти можуть отримати:

• комплексне обстеження,
• консультації профільних спеціалістів,
• допомогу з підтвердженням діагнозу,
• рекомендації щодо лікування та реабілітації.

Інформацію про такі центри можна знайти на сайті МОЗ України та Громадської спілки «Орфанні захворювання України».

Навіщо Україні реєстр пацієнтів із рідкісними захворюваннями?

Зараз держава впроваджує європейський класифікатор Orphanet.

Його використання дозволить:

• точно підрахувати кількість пацієнтів;
• планувати закупівлю лікарських засобів;
• формувати державні бюджети;
• покращити систему медичної допомоги;
• удосконалити оформлення інвалідності для пацієнтів із рідкісними захворюваннями.

Якщо вам відмовляють у ліках або засобах реабілітації

У пацієнтській організації наголошують: багато родин не отримують допомогу лише тому, що не знають своїх прав. Передусім потрібно:

• подавати письмові заяви;
• вимагати офіційну письмову відповідь у разі відмови;
• користуватися індивідуальною програмою реабілітації;
• звертатися по юридичну консультацію до профільних організацій.

За словами Тетяни Кулеші, після правильно оформлених офіційних звернень, значна частина родин усе ж отримує необхідні ліки або засоби реабілітації.

Головна порада батькам

Після встановлення діагнозу легко розгубитися. Однак саме в цей момент важливо пам’ятати: ви не перша родина, яка проходить цей шлях.

Звертайтеся до пацієнтських організацій, шукайте профільні спільноти, не бійтеся ставити запитання лікарям і користуйтеся всіма доступними можливостями. Досвід інших сімей допомагає уникнути багатьох помилок, а знання своїх прав часто відкриває доступ до допомоги, про яку батьки навіть не здогадувалися.

Корисні контакти

Громадська спілка «Орфанні захворювання України»:

• сайт: https://rare.org.ua
• YouTube: https://www.youtube.com/@rareorgua
• Facebook: https://www.facebook.com/orphandisua

Тут можна отримати консультацію, юридичну підтримку, дізнатися про права пацієнтів, ознайомитися з матеріалами «Школи орфанного пацієнта», знайти профільних спеціалістів, орфанні центри та познайомитися з іншими родинами, які вже мають досвід життя з рідкісними захворюваннями.

Проєкт «Борці, що здобувають світ» підготовлено за підтримки Українського культурного фонду

Повністю розмову слухайте у доданому аудіофайлі