Ризик народити дитину з генетичною хворобою вищий, ніж потрапити в ДТП | Генетик Дмитро Микитенко
Коли варто звертатися до генетика? Чи можна передбачити генетичну хворобу до вагітності? І чи існує «ген аутизму»?
Тетяна Курманова
Дмитро Микитенко
Топ 5 за 24 години
Відповіді на ці питання у новому випуску «Борці, що здобувають світ» дав гість
- Дмитро Микитенко, доктор медичних наук, професор, завідувач молекулярно-генетичної лабораторії, лікар-генетик, директор Генетичного центру материнства і дитинства
Хто такий лікар-генетик і коли до нього звертатися
До генетика не приходять «про всяк випадок». До нього скеровують тоді, коли інші фахівці (педіатр, невролог, за потреби психіатр, офтальмолог чи лор) вже провели базові обстеження і виявили певну проблему в розвитку дитини.
Роль генетика — проаналізувати всю зібрану інформацію та підтвердити або виключити спадкову патологію.
Навіщо потрібен генетичний діагноз
Дмитро Микитенко наголошує: діагноз заради діагнозу — сумнівна ідея. Але встановлення точного генетичного діагнозу має кілька конкретних переваг:
- дозволяє підібрати ефективне лікування, якщо воно існує,
- дає прогноз розвитку дитини, особливо у ранньому віці,
- допомагає відкинути зайві, непотрібні обстеження,
- впливає на планування наступної вагітності в родині,
- у деяких випадках відкриває доступ до програм експериментальної терапії.
Переглянути цей допис в Instagram
Чи можна передбачити генетичну хворобу до вагітності
Скринінги першого й другого триместру, УЗД, НІПТ (неінвазивний пренатальний тест) та відбір ембріонів під час ЕКЗ спрямовані переважно на хромосомні аномалії — і не включають генні захворювання.
«Скринінг першого-другого триместру, НІПТ, діагностика ембріонів в рамках ЕКЗ — це все хромосоми. А генні захворювання — це вже інша історія, на них жоден з цих методів не розрахований», — пояснює Дмитро Микитенко.
Він порівнює хромосому з книжкою в бібліотеці: можна перевірити, чи всі книжки на місці, але не помітити помилку в тексті окремої сторінки — саме так і працюють генні мутації.
Переглянути цей допис в Instagram
Наскільки великий цей ризик насправді
За словами генетика, структура ризиків народження дитини з вродженими особливостями виглядає так:
- близько 1% — фактори, на які не можна вплинути (інфекції, гіпоксія, пологові травми),
- близько 1% — хромосомні аномалії на кшталт синдрому Дауна,
- 0,02–0,2% — спонтанні генні мутації,
- 3–5% — рецесивні захворювання, що виникають при комбінації прихованих мутацій обох батьків.
«Ризик народити дитину з генетичною хворобою буквально щонайменше вдвічі перевищує ризик потрапити в ДТП протягом року. Але автівку ми відремонтуємо, а тут — вже нічого не зробимо», — каже лікар.
Проходити генетичне тестування перед вагітністю чи ні — особистий вибір кожної родини, наголошує генетик. Це радше профілактика на кшталт страхування авто, а не обов’язок.
Чи впливає вік батьків на ризики
Вік матері, особливо після 37 років, підвищує ризик хромосомних аномалій — репродуктивне вікно природа обмежила приблизно до 37–40 років.
Вік батька теж має значення: після 45–50 років зростає ризик спонтанних точкових мутацій, особливо якщо чоловік працює зі шкідливими речовинами чи радіаційним випромінюванням.
Чи винні батьки, якщо дитина народилась з генетичною хворобою
Це питання лікар називає одним із найважчих — і психологічно, і по суті.
«Ніхто не обирав цей героїзм для себе. Це вимушена ситуація, в якій багато сімей не витримують навантаження», — говорить Дмитро Микитенко.
Якщо йдеться про спонтанну мутацію чи випадкову хромосомну аномалію — передбачити це неможливо, і шукати вину в собі не варто. Інша ситуація — коли в родині вже є дитина з підтвердженим генетичним діагнозом, а батьки свідомо йдуть на наступну вагітність без додаткового обстеження. Тоді ризик повторення може сягати 25%, а в окремих випадках і вище.
«Червоні прапорці», на які варто звернути увагу в дитини
Лікар виділяє кілька станів, коли варто якнайшвидше звернутися до фахівців:
- виражені вади розвитку (крім ізольованих, які не мають інших проявів),
- регрес розвитку — коли дитина втрачає вже набуті навички,
- будь-які форми епілепсії,
- затримка інтелектуального розвитку середнього чи глибокого ступеня,
- ситуації, коли корекційні програми не дають ефекту.
Найбільш чутливий період для корекційного втручання — приблизно від 2 до 5 років, «золоте вікно» максимальної пластичності нервової системи.
Переглянути цей допис в Instagram
Які є генетичні тести, чим відрізняються
Генетик пояснює логіку вибору тесту через порівняння з автомайстернею: якщо проблема чітко зрозуміла, варто йти до вузького фахівця, а не до майстра «на всі руки».
- Каріотип — найпростіший тест, перевіряє кількість і структуру хромосом.
- Панель генів — використовується, коли лікар точно розуміє напрям пошуку; швидко, дешево й точно.
- Екзомне секвенування — охоплює ширше коло генів, коли причина може бути «або-або».
- Геномне секвенування — найпотужніший інструмент, але, за словами лікаря, людство ще не навчилося повністю інтерпретувати всю отриману інформацію.
«Якщо нам потрібна відповідь зараз, інтерпретація геному буде не набагато потужніша за стандартне екзомне секвенування», — зазначає Дмитро Микитенко.
Що робити, якщо тест нічого не показав
Негативний результат тесту не завжди означає відсутність генетичної причини — часто це означає, що наука ще не описала конкретний варіант. Такі дані можна переаналізувати через певний час, коли з’являються нові наукові дані.
Генетичний центр материнства та дитинства за підтримки University of Tartu та Українського товариства генетики людини у липні почав безоплатну програму переаналізу генетичного коду для 100 дітей. Умова участі — дитина є громадянином України, вже пройшла генетичний тест, який не дав результату. Прив’язки до конкретного медичного центру немає.
Скільки коштує генетичний тест і чи варто витрачатися
Генетичне тестування — недешеве дослідження, і лікар визнає: це справедливе занепокоєння багатьох родин. Водночас він звертає увагу, що частина сімей витрачає значно більші суми на численні повторні обстеження в загальних лабораторіях, роботу з нутриціологами чи остеопатами — і лише згодом доходить до генетики, коли ресурс уже вичерпали.
Генетика аутизму: чи існує «ген аутизму»
За словами Дмитра Микитенка, окремого «гена аутизму» не існує — нервова система формується через складну взаємодію багатьох генів.
«Немає гена аутизм один чи аутизм два. Але в деяких випадках аутизм є проявом генетичної хвороби — навіть першим її проявом», — пояснює лікар.
Якщо ще п’ять років тому вважали, що генетична природа аутизму підтверджується приблизно у 8–10% випадків, то сьогодні ця цифра зросла до 23–25%. У решти випадків йдеться про генетичну схильність — коли нервова система стає більш вразливою до впливу зовнішніх факторів, а не про пряму генетичну причину.
Проєкт «Борці, що здобувають світ» підготовлено за підтримки Українського культурного фонду
Повністю розмову слухайте у доданому аудіофайлі
При передруку матеріалів з сайту hromadske.radio обов’язково розміщувати гіперпосилання на матеріал та вказувати повну назву ЗМІ — «Громадське радіо». Посилання та назва мають бути розміщені не нижче другого абзацу тексту
