Бульозний епідермоліз: що це за захворювання, та як з ним живуть

В останній тиждень жовтня у світі відзначають міжнародний тиждень обізнаності про бульозний епідермоліз. Про це говоримо з Інною Гедеон, лікаркою-дерматологинею, завідувачкою кабінету бульозного епідермолізу в НДСЛ «Охматдит», та Максимом Біскубським, пацієнтом з бульозним епідермолізом.

Довідка ГР: Бульозний епідермоліз — це генетично обумовлена група рідкісних (орфанних) захворювань, для яких характерно утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках внаслідок мінімальної механічної травми або спонтанно, що призводить до їхнього відшарування та спричиняє утворення ран.

«Діти-метелики» («Butterfly Children») — так в усьому світі називають пацієнтів з бульозним епідермолізом через їхню вкрай тонку та вразливу шкіру, як крила метелика.

Кількість людей з бульозним епідермолізом

Інна Гедеон: Офіційно вже понад 200 пацієнтів з бульозним епідермолізом пройшли через структуру «Охматдиту», за ними наглядають у нас. Але загалом таких людей в Україні значно більше, і ми практично щорічно знаходимо одного-двох «важких» пацієнтів. Це можуть бути й підлітки, й діти близько 10 років, й дорослі пацієнти, які довго живуть з достатньо важкою формою цього захворювання, не отримують адекватну допомогу й пізно дізнаються про наявність нашої структури, яка може їм допомогти. Це також, звичайно, новонароджені діти. У нас за минулий рік одна новонароджена дитина з бульозним епідермолізом, а за цей рік — уже є одна.

Порушення при бульозному епідермолізі

Інна Гедеон: Важкі форми бульозного епідермолізу — це не просто ураження шкіри, а й ураження слизових оболонок. Відповідно, якщо уражається слизова рота, стравоходу, то це порушення харчування. Окрім того, що пацієнт втрачає рідину, то це ще й показники, які можуть характеризувати червону кров, відповідно — формувати анемію. Така людина втрачає електроліти. 

При болі, який порушує споживання їжі, формується рубець на тлі загоєння. Також відбувається звуження стравоходу, яке зменшує можливість харчування. Це швидке руйнування зубів через постійну наявність ран у роті. Відповідно, ці пацієнти часто їдять рідку, перетерту їжу, але вона уже не настільки калорійна, і вони не отримують свою добову дозу. А у них повинна бути потреба у їжі вдвічі більша, тому що їм треба повернути втрати, окрім того, щоб з’їсти свою добову порцію. Відповідно, починає страждати весь організм. Тобто це анемія, формування остеопорозу, поганий набір ваги, відставання в рості.

Попри це, пацієнти живуть чудово, в нормальних умовах, з хорошими, адекватними батьками. У нас взагалі нема проблеми відставання розумового розвитку у людей, що живуть з бульозним епідермолізом. Часто вони досить розвинені, тому що зосереджуються на чомусь і досягають хороших успіхів. У нас є багато пацієнтів, які дуже красиво малюють. Дуже багато людей здобувають освіту.

• Люди намагаються заробляти кошти, піти в соціум. Тобто, чим адекватніша сім’я, чим адекватніше дитина отримує лікування, нагляд, тим більш вона соціалізована.

Важлива проблема з’являється, коли людина з бульозним епідермолізом стикається з соціумом. Спочатку садочок, далі школа. З навчальними закладами простіше, бо там свідоміші люди, там простіше спілкуватися.

Як варто працювати з бульозним епідермолізом

Інна Гедеон: Люди не вміють працювати з бульозним епідермолізом, тому що мало пацієнтів, вони рідко зустрічаються. Вони групуються по конкретних центрах, де є чітко навчені команди роботи з цими пацієнтами. В Україні один такий центр на цей момент. Але ми не настільки велика країна, і поки що в нас не настільки величезна кількість пацієнтів, щоб говорити, що нам потрібні ще такі центри.

Інше питання полягає у тому, щоб в окремих частинах України сформувати хоча б точки мінімального дотику. Наприклад, та сама стоматологія, яка раз на місяць у нас зациклена на Києві. Тобто достатня кількість пацієнтів не встигає отримати допомогу. Нам треба ще одну-дві точки, де є така благодійна допомога. Або ж допомога на рівні держави, яку пацієнтам надавали б команди. 

• Зуби й слизова руйнують один одного, а адекватний догляд за зубами значно покращує стан слизової, жування пацієнта. Тоді він отримує значно приємніші відчуття по продуктах, додаткове задоволення в житті, адекватніше харчування, менший ризик подавитися. Це важливі аспекти. Тому, якби в окремих регіонах були відповідні точки, то це було б простіше.

Раніше пацієнти, наприклад, зосереджувалися в шкірно-венерологічних диспансерах. Зараз же по-різному: хтось буває в сімейних лікарів, хтось у диспансерах. Треба, щоб хоча б в кожній області було одне місце, де люди з бульозним епідермолізом можуть здати для контролю якийсь необхідний мінімум. Тобто в «Охматдиті», наприклад, їх обстежили, дали їм повноцінний, широкий опис їхнього стану, надали рекомендації. Але вони ж не будуть до нас їздити кожні три місяці оглядатися. Вони раз у пів року, раз в рік приїжджають до нас для глибокого контролю. Але прості речі: контроль анемії, рівня вітаміну D вони можуть зробити вдома. Лікар їм може підкоректувати ці прості речі, адже він робить це з іншими пацієнтами. Тут є особливість набору крові, фіксації катетера. Всього-на-всього. Тобто не потрібні якісь унікальні для цього знання. Тут просто треба розуміти, як обережно проводити необхідні маніпуляції.

Читайте також: Люди з орфанними хворобами пропонують владі публічний діалог — Кулеша

Історія людини, що живе з бульозним епідермолізом 

Максим Біскубський: У дитинстві я з батьками боявся, щоб знову якось не поранитися, бо тоді не було хороших перев’язок, які є зараз спеціально для бульозного епідермолізу. Тоді були лише марлеві бинти, які дуже сильно влипали в рани, і їх доводилося відмочував по декілька годин. Потім я втомлювався і відривав їх з кров’ю, що було дуже боляче. Це все тільки посилювало страх ще раз травмуватись. Через це я взагалі не ходив в дитячий садок. У шкільному віці я навчався вдома, і до мене приходили викладачі, бо було дуже страшно, що в школі хтось може штовхнути, і знову травматизація. Тому в цей період свого життя я більше закривався вдома і спілкувався здебільшого зі своєю старшою сестрою, родичами й все. І так далі жив.

Потім я намагався вчитися якийсь час в університеті, але також дистанційно. Я тоді також не їздив, навчався вдома. Це було важко, тому що взагалі не було ніяких викладачів, і я навчався тільки онлайн. Я був вимушений залишити навчання і знайшов собі роботу, якою зараз займаюся.

Пройшов якийсь час, настало повномасштабне вторгнення, яке і зараз негативно впливає на моє життя, підвищує ще більше стрес через вибухи, обстріли. Але коли був початок вторгнення, то я замислився над тим, як я жив. Я зрозумів, що я можу значно більше, ніж я роблю, що я не маю вже так сильно боятися поранитися. По-перше, є лікарі, які піклуються про пацієнтів з бульозним епідермолізом і дають високоякісну кваліфіковану допомогу. По-друге, є хороші перев’язки, які допомагають легше перев’язуватись і жити з таким захворюванням; бо в мене важка дистрофічна форма, при якій дуже багато ран, дуже важко.

Коли почалося вторгнення, то я зрозумів, що не хочу замкнутися вдома, а хочу спілкуватися, жити так, як я мрію, займатися справами, якими я хочу. Наприклад, я живу все життя в Києві, але пів міста взагалі не знаю. А мені дуже подобається подорожувати, гуляти, слухати музику, танцювати. 

• До 22 років я взагалі нікуди не ходив без когось. Тобто завжди мене хтось супроводжував: або батьки, або старша сестра. Після початку вторгнення ж я вперше почав пересуватися самостійно і зрозумів, що це мені до снаги.

Звісно, у різних пацієнтів є свої відмінності, але саме для мене це стало можливим. І я вже не боюсь, я беру на себе відповідальність за свої дії. 

Я маю плани, як опікуватися про своє здоров’я, щоб далі бути більш самостійним. Бо в мене зрощені пальці рук, також через рани. Тобто пальці між собою зрослися, і мені важко тримати предмети. Але я хочу зробити в майбутньому операцію по їх роз’єднанню. Звісно, у мене важкий випадок, і не гарантовано, що пальці будуть повністю функціонувати, але варто хоча б спробувати те, що можливо. Хочу зробити зуби й дочекатись терапії, лікування бульозного епідермолізу. У США вперше зареєстрована генетична терапія, за допомогою якої рани загоюються краще. І вже після загоювання нова шкіра, яка утворюється на місці ран, стає міцнішою.

Як комунікувати з людьми з бульозним епідермолізом

Максим Біскубський: Бульозний епідермоліз важкої форми дуже сильно впливає на зовнішній вигляд, і люди часто відшарахуються, взагалі не хочуть знайомитись і спілкуватись. 

Але освічені персони більше хочуть йти на контакт. Їм краще просто напряму спитати про захворювання у людей з бульозним епідермолізом. Тоді, коли вже буде все зрозуміло, пацієнт розповість, як правильно спілкуватися з людьми, що живуть з цією хворобою.

• Ця хвороба не заразна, вона не передається повітрям шляхом чи від дотику. Це генетичне захворювання, що йде від народження. І коли долають межу невідомого, а захворювання стає зрозумілим, то люди починають більше поважати пацієнтів з бульозним епідермолізом через їхній сильний характер та дух.

Читайте також: Як правильно комунікувати з військовими з інвалідністю?

Нагадаємо, орфанні — це рідкісні хвороби, вони трапляються 1 раз на 2000. Їхня діагностика є дуже проблематичною і тривалою. Ці недуги є невиліковними, генетичними, потребують довічного лікування або терапії. Їх неможливо виявити з першого разу, їх просто не видно.

Станом на 2020 рік 5 % від загальної кількості населення хворіють на рідкісні орфанні захворювання. В Україні це, відповідно, 1,5-2 мільйони людей, які мають виключно орфанні хвороби. Досі в Україні нема єдиного реєстру хворих з орфанними захворюваннями.

Повністю розмову слухайте у доданому аудіофайлі